Paralisia Facial

O Nervo Facial

É um nervo misto, apresentando uma raiz motora e outra sensorial gustatória. Emerge do sulco bulbo-pontino através de uma raiz motora, o nervo facial propriamente dito, e uma raiz sensitiva e visceral, o nervo intermédio. Junto com o nervo vestíbulo-coclear, os dois componentes do nervo facial penetram no meato acústico interno, no interior do qual o nervo intermédio perde a sua individualidade, formando-se assim, um tronco nervoso único que penetra no canal facial.
As duas raizes têm origem aparente no sulco pontino inferior e se dirigem paralelamente ao meato acústico interno onde penetram, junto com o nervo vestibulococlear.
No interior do meato acústico interno, os dois nervos (facial e intermédio) penetram num canal próprio escavado na parte petrosa do osso temporal, que é o canal facial.
As fibras motoras atravessam a glândula parótida atingindo a face, onde dão dois ramos iniciais: o temporo-facial e cérvico-facial, os quais se ramificam em leque para inervar todos os músculos cutâneos da cabeça e do pescoço.
Algumas fibras motoras vão ao músculo estilo-hióideo e ao ventre posterior do digástrico.
As fibras sensoriais (gustatórias) seguem um ramo do nervo facial que é a corda do tímpano, que vai se juntar ao nervo lingual (ramo mandibular, terceiro ramo do trigêmeo), para distribuir-se nos dois terços anteriores da língua.
O nervo facial apresenta ainda fibras vegetativas (parassimpáticas) que se utilizam do nervo intermédio e depois seguem pelo nervo petroso maior ou pela corda do tímpano (ambos ramos do nervo facial) para inervar as glândulas lacrimais, nasais e salivares (glândula sublingual e submandibular).

Semiologia do nervo facial

Parte motora
- avaliar a simetria face, através de manobras que testam a mímica facial, solicitando ao paciente para fechar os olhos, enrugar a testa, expor os dentes ( vide figura abaixo)

Parte sensitiva
-o nervo facial além da motricidade da face, é responsável pela sensação gustativa dos 2/3 anteriores da língua. A gustação é avaliada embebendo-se a ponta de um cotonete em soluções salgada, doce, amarga e azeda, uma por vez, tocando-se um dos lados da língua, na sua superfície papilar, aguardando-se de 10 a 15 segundos, até o paciente ter percepção do gosto da solução aplicada. Após isto, oferecemos um pouco de água para que o paciente faça a lavagem da boca , bochechando e desprezando o liquido da lavagem. Estes procedimentos são repetidos, alternando-se o lado testado, com todas as soluções.

Obs: As fibras vegetativas (parassimpáticas) que inervam as glândulas lacrimais, nasais e salivares (glândula sublingual e submandibular), quando comprometidas podem gerar ressecamento das mucosas citadas.

Paralisia facial periférica e central

Quando há paralisia do nervo facial, a hemiface comprometida apresentará:
- dificuldade ou impossibilidade do fechamento da pálpebra( músculo orbicular das pálpebras), esta permanecerá aberta e o globo ocular fará, reflexivamente, um giro para cima (sinal de Bell).

- o sulco naso-labial diminui ou apaga-se no lado lesado.
- pode haver corrimento de saliva pelo lado lesado.
- a comissura labial e o sulco naso-labial são desviados para o lado sadio.
- o paciente tem dificuldade em assobiar ou soprar.

O comprometimento de toda a musculatura mímica facial unilateral esta alterada nas lesões que ocorrem no núcleo ou abaixo dele, e denominada de paralisia facial periférica.
Quando a lesão causal ocorre acima do núcleo, o comprometimento manifesto da mímica se dará no andar inferior da face(abaixo do olho), neste caso denominada de paralisia facial central. Etiologia:

• paralisia facial central

- tumores cerebrais e acidentes vasculares cerebrais.

• paralisia facial periférica

- lesão pontina (tumor, esclerose múltipla, polioencefalite), compressão craniana (neurinoma do acústico, aneurisma da artéria basilar), lesão no temporal (fratura do rochedo, otite e mastoidite) paralisia de Bell (ou a frigore- etiologia obscura), Herpes Zoster (síndrome de Ramsay-Hunt = paralisia facial grave + erupção vesicular dolorosa no meato auditivo externo + zumbidos ou vertigem por comprometimento do 8º par), lesão dos ramos periféricos extracranianos (traumas da mandíbula e parótida, tumores da parótida, tétano, leucemia aguda); doenças musculares (miastenia grave, polimiosite, distrofia heredofamiliar miotônica),etc.

Autor: Professor Eraldo dos Santos, Docente da Cadeira de Semiologia, Departamento de Clinica Médica da FTESM.

Nódulo da Irmã Maria José

A Irmã Maria José

Em 14 de maio de 1856 nascia em Salamanca, Nova Iorque, Julia Dempsey que em 1878 ao ingressar na Ordem 3ª de São Francisco, Congregação de Nossa Senhora de Lourdes (Ronchester, Minnesota), adotaria o nome de “Sister Mary Joseph Dempsey”(Irmã Maria José).
Destacou-se em vida por sua capacidade administrativa e habilidade nos cuidados aos pacientes do St Mary’s Hospital, onde foi lotada em 1889. Lá conheceu William Warral Mayo e seus dois filhos Charles Horace Mayo e William James Mayo, tornando-se assistente deste último. Mais tarde, seria grande colaboradora na criação e fundação da famosa Mayo Clinical(Clinica Mayo).
Em 1906 criou a Escola de Enfermagem do St Mary’s Hospital, onde hoje o prédio do complexo cirúrgico leva o seu nome: ”Joseph’s Building”.
Faleceu no dia 29 de março de 1939 em Rochester.

O nódulo: semiologia e interpretação

Quando assistente de William James Mayo, a irmã Maria José chamou a atenção do cirurgião ao fato de ter observado a associação da presença de nódulo umbilical e tumores malignos intra-abdominais. Mayo publica em artigo o fato, referindo-se ao nódulo como “sinal em botão de calça”, correlacionando sua detecção à presença de tumores malignos abdominais. O termo nódulo da irmã Maria José é usado pela primeira vez em 1949, por Hamilton Bailey, ao descrever este tipo particular de metástase em seu livro “Demonstration of Physical Signs in Clinical Surgery”.

Clinicamente o nódulo é identificado pela inspeção e/ ou palpação, apresentando consistência endurecida, aderido aos planos vizinhos e na maioria das vezes indolor a manipulação. Sua presença esta relacionada freqüentemente a malignidade, com origem digestiva em 52% dos casos, onde os tumores de estomago são predominantes. Os tumores ginecológicos são encontrados em 28% dos casos, com os tumores de ovário sendo neste grupo os mais detectados.
Em cerca de 11% dos casos em que há presença do nódulo da Irmã Maria José ao exame clínico, o sitio primário não é identificado.
Estima-se que entre 1% a 3% dos tumores abdomino-pélvicos apresentem metástases umbilical, podendo a via de disseminação ser hematogênica, linfática ou por contigüidade.
A metástase cutânea para a região umbilical esta associada a rápida progressão da doença neoplásica, com sobrevida de poucos meses após sua identificação e, em raros casos a sobrevida excede a 5 anos.(vide fotos abaixo)

Raramente o umbigo é sitio de tumor primário tais como: melanoma, carcinoma basocelular, carcinoma de células escamosas, sarcomas, etc.
A presença de nódulo umbilical em doenças benignas como: endometriose, fibroma, granulomas por presença de corpo estranho, quelóides e outros, pode ocorrer, sendo nestes casos nominados de pseudo nódulo da Irmã Maria José.
Devemos estar atento as hérnias umbilicais como inclusas no diagnóstico diferencial das nodulações desta região.

Conclusão

A detecção do nódulo da Irmã Maria José ao exame clínico deve ser considerada como indicador da presença de neoplasia, com sítio de predomínio primário abdomino-pélvico e predição de sobrevida curta.
É necessário que qualquer lesão umbilical, evidenciada ao exame fisico, tenha avaliação cuidadosa e criteriosa devendo ser biopsiada (por agulha fina) e os resultados histopatológicos correlacionados com as evidências dos achados clínicos.

Referências:
1. "Sister Mary Joseph Dempsey." Encyclopædia Britannica. 2009. Encyclopædia Britannica Online. 07 Jul. 2009 .
2."Mayo family." Encyclopædia Britannica. 2009. Encyclopædia Britannica Online. 07 Jul. 2009 .
3. Deb P, Rai RS, Rai R, Gupta E, Chander Y. Sister Mary Joseph nodule as the presenting sign of disseminated prostate carcinoma. J Can Res Ther 2009; 5:127-9.
4. Fogaça HS, Chagas VLA, Tolentino YFM, Ribeiro VCM, Ximenes LLL.Nódulo umbilical metastático (Nódulo da Irmã Maria José) um sinal de alerta para tumoração maligna intra-abdominal. Relato de caso. RBGO v.nº6, 2003:449-452.
5. Galvan VG. Sister Mary Joseph”s nodule.Annals of Internal Medicine, v. 128, March 1998: 410.
6. Salinas F, Martínez L , Egea J, López J. Sister Mary Joseph's nodule.Med Clin (Barc). 2007;129:120.
7. Shah S, Gupta S. Shet T, Maheshwari A, Wuntkal R, Mohandas M. Metastatic clear cell variant of hepatocellular carcinoma with an occult hepatic primary. Case reports. Hepatobiliary Pancreat Dis Int., v.4(2), May 15, 2005:306-7.

Autor: Professor Eraldo dos Santos, Docente da Cadeira de Semiologia, Departamento de Clinica Médica da FTESM.

Medicina e Arte

Tratamento de hérnia de disco

Hipócrates, o "Pai da Medicina", nasceu em 460 a.C. na ilha grega de Cós. É famoso por haver escrito os aforismos e o Juramento feito pelos futuros médicos nas solenidades de formatura.Também entrou para a História porque foi, possivelmente, o primeiro a preconizar um tratamento para hérnia de disco. Tal tratamento consistia em pendurar o paciente de cabeça para baixo, encostado numa escada por 40 dias, e nessa posição ele deveria se alimentar, dormir e estar sob a tração da gravidade.

Já na era Cristã, o médico Cláudio Galeno (129-199a.C), também conhecido por Galeno de Pérgamo, modernizou o tratamento da hérnia de disco inventando a tração mecânica: uma roldana junto aos pés do paciente puxava uma correia de couro atada logo acima dos joelhos, enquanto outra roldana acima da cabeça fracionava uma correia atada ao paciente logo abaixo das axilas. Enquanto as duas roldanas em movimentos opostos tracionavam a coluna, o médico, despido e sentado sobre as costas do paciente, dava "pulinhos" na tentativa de reduzir a hérnia de disco.

A coluna vertebral desenhada por Leonardo da Vinci

Um dos primeiros estudiosos e artistas a desenhar com perfeição a coluna vertebral humana foi Leonardo da Vinci (1452?-1519). Ele foi o primeiro a mostrar a coluna com sua totalidade de vértebras: 33. Os desenhos de da Vinci são tão perfeitos que, apesar de feitos no período do Renascimento, já detalhavam todos os acidentes anatômicos de vértebras complexas como o atlas e o áxis. Também com perfeição, Leonardo da Vinci desenhou o sacro.
Abaixo do sacro ele desenhou o coccix, assim chamado porque lembra o bico de uma ave européia chamada cuco, muito representada no passado em relógios de parede, de onde saía para avisar a hora certa. "Cóccix" é o termo grego (kókkyx) para "cuco".

Um dos desenhos mais fantásticos de Leonardo da Vinci chama-se O Coito (1492) e mostra o corte sagital de um casal durante a cópula.O artista acreditava que o receptáculo de armazenamento dos espermatozóides era o cérebro.E que o pênis possuía duas uretras, uma com função urinária e ligada diretamente à bexiga, e outra situada superiormente à urinaria e originada da medula espinhal. Assim estava explicada, sob o ponto de vida de Leonardo da Vinci, a via ejaculatória: os espermatozóides saíam do cérebro, passavam pela medula e, ao nível do sacro, a uretra partia em direção à glande peniana. É curioso observar que, no entendimento do artista, o esperma ejaculado era lançado diretamente no interior do canal cervical. Ele acreditava que o óstio externo da uretra masculina (meato urinário) no ato sexual acoplava-se com precisão ao ostio externo do útero (óstio uterino).


Na seção Medicina e Arte voce vai encontrar este texto em: As Belas Artes da Medicina

Vamos reagir agora mesmo!

Opinião:

A propósito da precarização do trabalho médico: vamos reagir agora mesmo!

O médico vive uma crise de identidade. Vamos aos fatos: a Constituição de 1988 assegura, a toda a população brasileira, acesso integral aos cuidados com a saúde. Dito de outra forma, o Estado brasileiro assegura que nenhum cidadão pode deixar de ter médicos à sua disposição. Ocorre que só se esqueceram de combinar com os profissionais da medicina, de os contratar, de lhes dar condições adequadas de trabalho, de reciclagem de conhecimento, além de honorários justos. Lamentável, ainda, é o fato de que criaram inúmeras categorias de médicos para prestar assistência aos usuários do Sistema Único de Saúde (SUS), que, aliás, nem ao menos é único.

Não me posiciono contra o SUS; ao contrário, sou seu ardoroso defensor, na medida em que é o mais abrangente e mais amplo sistema de atendimento público do mundo. A questão é que o SUS só se torna factível porque somos nós, os médicos, quem nos sacrificamos para que ele exista.

Somos nós, os médicos, que atendemos a população, simplesmente porque temos compromisso social. Porque acreditamos na grandeza de nossa função, submetemo-nos a toda a sorte de exploração. Assim, somos usados para realizar mutirões (hérnia, cataratas, próstatas, etc.) e até como massa de manobra para promover vereadores, prefeitos e governadores.

Somos, ainda, usados para ocupar postos de saúde na periferia, que funcionam sem equipamentos, sem pessoal técnico, sem segurança. Ficamos expostos a todos os tipos de desrespeito e humilhações, muitas vezes chefiados por profissional não médico, que se ufana em nos ter subalternos. Há, também, aquele médico sem vínculo algum com o sistema público de saúde. Ele só é um realizador de ações de saúde, mas, legalmente, ninguém toma conhecimento de sua prestação de serviços, exceto quando se busca culpar alguém por morte, por resultado adverso ou falha do sistema. Aí, sim, temos o chamado boi de piranha; o responsável: é o Doutor!
É uma figura fantasma para o SUS, porque não tem registro, não tem fundo de garantia, férias, 13º salário e nem mesmo salário. Só recebe por atos praticados, pelas cirurgias, visitas, consultas, atendimentos. E recebe valores aviltantes, via hospital. Nem para sua conta bancária vai o mísero dinheiro, segue para as contas de Santas Casas, de hospitais filantrópicos e mesmo de hospitais particulares que mantêm convênio com o Sistema Único. Sabe lá Deus quando este dinheiro irá para seu legítimo merecedor, o médico. Depende da vontade do diretor do hospital, da condição financeira e das dívidas das instituições, e assim por diante. Muitas vezes, o profissional nem vê a cor do honorário que lhe é devido. No entanto, o atendimento é feito, a cirurgia realizada, o cidadão sente-se satisfeito com nosso trabalho. Esse, aliás, é o único detalhe positivo; a satisfação dos cidadãos. Mas nós, os médicos, não somos empregados, não temos vínculo legal, nem com o SUS, nem com o Estado (seja federal, estadual ou municipal) e, muito menos, com o hospital.

Porém, cobram-nos, todos estes maus patrões, como se fôssemos, de fato, seus empregados; exigem dedicação, competência, responsabilidade e disponibilidade imediata. Como paga? A sensação do dever cumprido! Precisamos mudar imediatamente este panorama. O médico deve ter seu trabalho reconhecido. Temos de definir se somos liberais (com todos os bônus e ônus) ou empregados dos SUS (também com ônus e bônus).
Neste caso, temos de receber pelo que fazemos diretamente em nossas contas, sem intermediários, e valores justos, não míseras esmolas! É mister dizer à sociedade que quem cuida da saúde somos nós, com o nosso trabalho, nossa dedicação e nosso conhecimento. Amamos o que fazemos, mas exigimos respeito. Queremos e devemos ter condições de trabalho e remuneração justa. Não podemos continuar a viver crises existenciais sem saber, efetivamente, o que é que somos no universo do Sistema Único de Saúde. Vamos lutar pelo SUS, mas a sociedade tem de saber que existimos e somos, nós médicos, quem viabilizamos a sua existência.

RENATO FRANÇOSO FILHO

Diretor de Comunicação da Associação Paulista de Medicina

Artigo originalmente publicado na Revista da APM, edição de Junho de 2009

DERMATITE DE CONTATO

A dermatite de contato é a inflamação causada pelo contato com uma determinada substância. A erupção permanece limitada a uma área específica e, freqüentemente, apresenta limites bem definidos. As substâncias podem causar inflamação cutânea através dos seguintes mecanismos: irritação (dermatite de contato irritativa) ou reação alérgica (dermatite de contato alérgica). Mesmo os sabões suaves, os detergentes e determinados metais podem irritar a pele após um contato freqüente.

Algumas vezes, a exposição repetida (mesmo à água) pode ressecar e irritar a pele. As substâncias irritativas fortes, como os ácidos, os álcalis (p.ex., produtos para limpeza de esgoto) e alguns solventes orgânicos (p.ex., a acetona presente nos removedores de esmalte para as unhas), podem causar alterações cutâneas em poucos minutos.

Em uma reação alérgica, a exposição inicial a uma determinada substância (ou, em alguns casos, as primeiras exposições) não produz uma reação, mas a exposição seguinte pode provocar prurido e dermatite em 4 a 24 horas. Os indivíduos podem utilizar (ou podem ser expostos a) substâncias durante anos sem qualquer problema e, subitamente, apresentam uma reação alérgica. Mesmo as pomadas, as loções e os cremes utilizados no tratamento da dermatite podem causar esse tipo de reação.

Aproximadamente 10% das mulheres são alérgicas ao níquel, a causa mais comum de dermatite causada por jóias. As pessoas também podem desenvolver dermatite a partir de qualquer material que eles entrem em contato durante o trabalho (der-matite ocupacional). Quando a dermatite ocorre após o indivíduo tocar determinadas substâncias e, em seguida, expor a pele à luz solar, o quadro é denominado dermatite de contato fotoalérgica ou fototóxica. Essas substâncias incluem os filtros solares, as loções pós-barba, certos perfumes, antibióticos, o alcatrão da hulha e óleos.

Causas Comuns de Dermatite Alérgica de Contato

- Cosméticos: substâncias químicas utilizadas para depilação, esmalte para unhas, removedores de esmalte, desodorantes, produtos umectantes, loções pós-barba, perfumes, filtros solares.

- Composto metálico (em jóias): níquel.

- Plantas: hera venenosa, carvalho venenoso, sumagre venenoso, tasneira, prímula.

- Drogas presentes em cremes de limpeza de pele: antibióticos (penicilina, sulfonamidas, neomicina), anti-histamínicos (difenidramina, prometazina), anestésicos (benzocaína), antissépticos (timerosal), estabilizadores.

- Substâncias químicas utilizadas na fabricação de peças do vestuário: substâncias utilizadas para tingir calçados; aceleradores da borracha e antioxidantes em luvas, calçados, roupas íntimas e outras peças do vestuário.

Sintomas

Os efeitos da dermatite de contato variam desde uma hiperemia (rubor) discreta e de curta duração até uma inflamação grave com formação de bolhas. Freqüentemente, a erupção cutânea apresenta pequenas vesículas (bolhas diminutas) pruriginosas. No início, a erupção cutânea é limitada ao local do contato, no entanto, posteriormente, ela pode disseminar-se. A área da erupção cutânea pode ser muito pequena (p.ex., os lobos das orelhas, quando a causa da dermatite são brincos) ou pode afetar uma grande área do corpo (p.ex., quando uma loção para o corpo é a causa da dermatite). Quando a substância responsável pela erupção cutânea é removida, a hiperemia desaparece em poucos dias. As vesículas podem drenar e formar crostas, mas elas secam rapidamente. A descamação residual, o prurido e o espessamento temporário da pele podem durar dias ou semanas.

Diagnóstico

A causa da dermatite de contato nem sempre é fácil de ser determinada, pois as possibilidades são infinitas. Além disso, a maioria dos indivíduos não tem conhecimento de todas as substâncias que entram em contato com sua pele. Freqüentemente, a localização da erupção inicial é uma pista importante. Quando o médico suspeita de uma dermatite de contato, mas um processo cuidadoso de eliminação não consegue definir a causa, poderá ser realizado um teste cutâneo. Para este teste, pequenos adesivos contendo substâncias que comumente causam dermatite são aplicados sobre a pele e mantidos durante dois dias para se observar se ocorre uma erupção cutânea sob um deles.

Apesar de útil, o teste cutâneo é complicado. O médico deve decidir quais são as substâncias que devem ser testadas, a quantidade de cada substância que deve ser aplicada e quando o teste deve ser realizado. Além disso, a interpretação dos resultados do teste cutâneo pode ser difícil. Os testes podem fornecer resultados falso-positivos ou falso-negativos. A maioria dos indivíduos consegue descobrir a causa de sua dermatite sem o teste cutâneo, eliminando de modo sistemático as possíveis causas. Contudo, o teste cutâneo pode prover pistas importantes para se identificar a causa.

Tratamento

O tratamento consiste na remoção e na evitação de tudo que esteja causando a dermatite de contato. Para prevenir a infecção e evitar irritação, o indivíduo deve limpar a área regularmente com á gua e um sabão suave. As vesículas não devem ser rompidas. O curativo seco também pode ajudar na prevenção contra as infecções. Os cremes ou as pomadas de corticosteróides geralmente aliviam os sintomas da dermatite de contato leve, exceto quando o indivíduo apresenta uma quantidade muito grande de vesículas, como no caso do contato com a hera venenosa. Algumas vezes, para os casos graves de dermatite de contato, são prescritos comprimidos de corticosteróides (p.ex., prednisona). Embora os anti-histamínicos aliviem o prurido em algumas situações, eles não são particularmente úteis na maioria dos casos de dermatite de contato.

Referência(texto):
Merck Sharp & Dohme
www.msd-brazil.com

NEUROFIBROMATOSE

INTRODUÇÃO

• O termo neurofibromatose (NF) é aplicado a duas patologias genéticas, localizadas nos cromossomos 17 e 22, denominadas respectivamente de NF tipo 1 e NF tipo 2, com poucas características em comum entre si e particularidades individuais que permitem fazer uma nítida distinção entre elas. Caracteriza-se principalmente pela presença de hamartomas que se originam das células de Schwann de nervos periféricos e cranianos e células gliais do sistema nervoso central (SNC). A mais comum é a neurofibromatose do tipo 1 (NF1, síndrome de von Recklinghausen ou neurofibromatose periférica), com uma incidência na população de 1: 3500 responsável por cerca de 90% de todos os casos e, a do tipo 2 (NF2, neurofibromatose acústica bilateral, neurofibromatose central), mais rara, com uma incidência em torno de 1: 50000.
  Trata-se de um transtorno genético com expressões fenotípicas diversas, constituindo um verdadeiro desafio para diversas especialidades médicas, pois tendo um caráter pleiotrópico, costuma acometer vários setores do organismo.
  A neurofibromatose tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças, com correlação idêntica entre homens e mulheres. Metade de todos os casos é de novas mutações, isto é, sem antecedentes familiares. É autossômica dominante com penetração completa. Pode aparecer ao nascimento, mas freqüentemente manifesta-se tardiamente, especificamente durante a puberdade, na gravidez ou na menopausa e tem progressão crônica ao longo dos anos.
  Pode-se afirmar que a NF é um dos distúrbios monogênicos mais freqüentes na infância, sendo considerada a mutação autossômica dominante espontânea "nova" mais comum nos seres humanos, gerando quadros clínicos diversos, e hoje são citadas variações de acometimento sistêmicos, com classificação da doença em até sete formas: as clássicas 1,2 e mais as 3, 4, 5, 6 e 7.
  Descrita em 1849 por Robert William Smith, só veio a se tornar conhecida em 1882, após a clássica descrição de Friedrich Daniel von Recklinghausen e, pasados mais de 100 anos, hoje pouco ainda se conhece em relação a diversos aspectos deste distúrbio genético.

• Caracteristicas clínicas

• Neurofibromatose Tipo 1
  A neurofibromatose tipo 1 é uma doença progressiva que afeta primariamente o crescimento celular de tecidos neurais e possui diferentes classificações: doença neurocutânea, facomatose, neurocristopatia, síndrome de predisposição hereditária ao câncer e síndrome macrossômica. Apresenta expressividade variável, entre diferentes famílias, entre diferentes indivíduos de uma mesma família e entre diferentes segmentos de um mesmo indivíduo.
  Entre as principais manifestações clínicas da doença estão:
  - manchas de coloração café-com-leite, ovaladas e margens bem definidas; e as efélides(sardas) inguinais e axilares, que têm entre 1mm e 3mm de diâmetro e ocorrem agrupadas geralmente em regiões de superposição de pele.
  - tumores da bainha dos nervos periféricos(neurofibromas) que se apresentam como massas focais bem definidas que normalmente aparecem na puberdade e podem estar associados a prurido, denominada de foma discreta, sendo classificados como cutâneos ou subcutâneos. Em outra forma de apresentação envolvem múltiplos fascículos ou ramos de nervos e podem crescer exageradamente, apresentando degeneração maligna, tumores malignos da bainha dos nervos periféricos(TMBNP), sendo denominados de plexiformes podendo ser classificados como difusos ou nodulares.
  - nódulos de Lisch são hamartomas pigmentados na íris, geralmente bilaterais e aparecem após os 10 anos, sem causar comprometimento da visão,sendo sua detecção feita pela lâmpada de fenda, estando presente em 79,3% dos pacientes com diagnóstico de NFl e 58,3% dos pacientes com formas atípicas.
  - gliomas ópticos, classificados como astrocitomas pilocíticos grau I, normalmente benignos, silenciosos com aparecimento nos 6 primeiros anos de vida e uma incidência maior em meninos e menor na raça negra.
  - lesões ósseas características são a escoliose displástica, a pseudoartrose tibial e os fibromas ossificantes.
  
  O diagnóstico é feito, quando o paciente apresenta dois ou mais dos critérios desenvolvidos pela US NIH – Consensus Development Conference (1988), estes critérios têm alta sensibilidade e especificidade em adultos.
  
• Critérios Diagnósticos
  
• seis ou mais manchas café-com-leite maiores que 5mm em indivíduos pré-puberais ou maiores que 15mm depois da puberdade
  
• dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou 1 ou mais neurofibromas plexiformes
  
• sardas axilares ou inguinais
• tumor na via óptica
  
• dois ou mais nódulos de Lisch
  
• lesão óssea característica
  
• um parente de primeiro grau afetado (com um parente cumprindo 2 dos critérios acima)
  
  Outras alterações neurológicas incluem déficit cognitivo, alterações de coordenação motora, alterações de comportamento e/ou psiquiátricas, cefaléia, epilepsia, estenose de aqueduto de Sylvius, alterações cerebrovasculares e objetos brilhantes não identificados (OBNIS) que aparecem na ressonância magnética do encéfalo, sem apresentar efeito de massa ou realce após o contraste. Alterações esqueléticas podem incluir também: baixa estatura, macrocefalia, genu varo ou valgo, deformidade esternal, displasias vertebrais, displasia da asa do esfenóide e displasias craniofaciais.
  
  Entre as alterações cardiológicas estão hipertensão arterial sistêmica idiopática ou relacionada com feocromocitoma ou estenose da artéria renal por neurofibroma, cardiopatias congênitas e vasculopatias. As alterações endócrinas mais comuns são as puberais (puberdade precoce ou tardia) e a exacerbação da doença durante a gravidez.
  
  A NF1 é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer e entre as neoplasias mais comuns estão os tumores malignos da bainha dos nervos periféricos, que devem ser suspeitados quando há dor ou alteração de tamanho ou consistência de um neurofibroma plexiforme. Os gliomas não-ópticos, quando ocorrem, têm risco de malignização maior do que o da população em geral. Também é comuns a ocorrência de neoplasias hematológicas, principalmente leucemias e linfomas não-Hodgkin. Os feocromocitomas têm forte associação com NF1, geralmente acometem as adrenais de indivíduos adultos, são bilaterais e malignos em 10% casos. Outros tumores que ocorrem associados à NF1 são carcinóides, rabdomiossarcomas, tumores da crista neural e tumor de Wilms.
  
  O acompanhamento de um paciente com NF1 deve incluir história familiar, avaliação oftalmológica, radiografia de esqueleto, ultrassonografia de abdome e, em casos especiais, tomografia computadorizada de crânio e triagem para feocromocitoma. Deve ser anual para adultos e semestral para crianças, realizado por uma equipe multidisciplinar familiarizada com a história natural da doença.

• Neurofibromatose Tipo 2
  
• A NF2 é o tipo mais raro da NF e suas manifestações clínicas são mais severas do que as da NF1. Quase todos os indivíduos com NF2 desenvolverão tumores nos dois nervos auditivos (também chamado tumores do oitavo nervo craniano).
  Indivíduos com NF2 podem desenvolver um tipo particular de catarata, opacidade subcapsular lenticular juvenil, ou poderá ter outro tipo de problema com os olhos.Todos os indivíduos com NF2 tem risco de perda da audição e visão, por isso é muito importante fazer um acompanhamento com um oftalmologista para que seja detectada qualquer alteração precoce que possa ser tratada. O aparecimento da catarata pode se iniciar por volta dos 20 anos de idade.
  
• Critérios diagnósticos:
  
• 1. Schwannomas vestibulares bilaterais.
  
• 2. Um parente de primeiro grau com NF2, mais :
  a) um schwannoma vestibular ou
  b) dois dos seguintes:
  - meningioma,
  - schwannoma
  - glioma
  - opacidade juvenil subcapsular posterior do cristalino
  - calcificações cerebrais (especialmente nos plexos coróides, no córtex cerebelar e na superfície do córtex cerebral).

• 3. Dois dos seguintes:
  a) um schwannoma vestibular
  b) meningiomas múltiplos
  c) outro schwannoma, glioma, neurofibroma, opacidade subcapsular posterior do cristalino ou calcificações cerebrais.
  

• Outras formas de Neurofibromatose
  
• Não há dúvida de que NF1 e NF2 são doenças distintas. Contudo, há pacientes que apresentam superposição dos sintomas e sinais de ambas (formas intermediárias de Riccardi). Isto ocorre quando o paciente preenche os critérios para NF2 e mostra clinicamente também lesões da NF1 (como neurofibromas e manchas café com leite). A genética destes pacientes não está clara.
  
  
  É muito importante haver uma orientação para o portador de NF e de seu cônjuge a respeito dos riscos de uma gravidez. O médico não deve interferir na decisão do casal.
  Para os filhos de pacientes com NF, existe um risco real de 50% de recorrência em ambos os sexos, com penetrância vertical de 100% e expressão variável, com mínimo de 25% a 30% de risco moderado a severo.
  Neurofibromas que crescem mais durante a gravidez podem, em alguns casos, diminuírem de tamanho depois que a criança nascer. Isso pode ocorrer devido ao edema generalizado e acúmulo de líquidos que naturalmente ocorre durante a gravidez ou este crescimento pode ser estimulado pelo aumento dos níveis de estrógeno que estão normalmente associados à gravidez.
  
  A neurofibromatose contribui para múltiplos estressores psicossociais. Problemas no desenvolvimento da expressão podem afetar o desenvolvimento acadêmico, a auto-estima e as atividades sociais do indivíduo.
  Com os recentes avanços na área da genética, atualmente há meios para se diagnosticar a NF. Em alguns casos é possível fazer um diagnóstico pré-natal. Por isso, a orientação de um especialista é imprescindível. A neurofibromatose é uma doença genética comum, o que significa que muitos profissionais de saúde se deparariam com no mínimo alguns casos durante suas vidas profissionais mas não o suficiente para se tornarem especialistas.
  Esta enfermidade é um verdadeiro desafio para diversas especialidades médicas pois sua manifestação e severidade variam em cada paciente.
  Pouco ainda se sabe sobre diversos pontos desta patologia genética. Acredita-se que as novas pesquisas no campo da gene-terapia e de modernos exames trarão resultados animadores e um conforto muito grande para os pacientes e seus familiares.
  
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Autor: Eraldo dos Santos professor de clinica médica da Faculdade de Medicina da FTESM